Пациентам
Адресса клиник

Синдром Ди Джорджи

Синдром Ди Джорджи представляет собой врожденную аномалию, в основе которой лежит аплазия тимуса. Это заболевание впервые было описано в далеких шестидесятых годах прошлого века и названо по имени врача, который осуществил подробное клиническое описание аномалии. Заболевание основывается на иммунодефиците, который либо передается по наследству, либо является приобретенным при развитии плода. Сегодня такое заболевание можно выявить уже на девятой неделе беременности. Заболевание является хромосомным, то есть подразумевает хромосомный дефект, а именно выпадение определенного участка хромосомы.

При этом поражаются и паращитовидные железы, а лимфоциты функционируют неправильно. Именно тимус является той структурой, которая «кодирует» правильное образование лимфоцитов. Заболевание может сопровождаться проблемами сердечно-сосудистой системы и неправильным функционированием щитовидной железы. Факторами, которые предрасполагают в неправильному развитию плода, относятся сахарный диабет у матери, наличие у неё вирусных заболеваний, а также злоупотребление алкоголем во время беременности.

Младенцы, которые рождаются с подобной аномалией, имеют специфичные дефекты в лицевом скелете. Так, очень часто для них характерна микроцефалия, то есть уменьшенные размеры черепа, неправильно посаженные глаза, деформированные уши, расщепление губ и неба, косоглазие и неправильное строение челюстей. Характеры также церебральные нарушения в виде атрофии коры и гипоплазии мозжечка. Желудочно-кишечный тракт, зубы, зрительный аппарат при этом заболевании также имеют свои дефектные особенности.