Пациентам
Адресса клиник

Генные болезни

Сегодня термин «генные болезни» употребляется там, где речь идет о так называемых генетических мутациях. Будучи разнородными по клиническим проявлениям, генные болезни насчитывают более трех тысяч заболеваний. Наследственные дефекты обмена веществ – ферментопатии – являются наиболее частыми проявлениями этих групп заболеваний человека. Мутации структурных и функциональных генов являются основанием для выделения двух групп генных болезней. В том случае, когда речь идет о мутациях структурного гена, имеет место изменение смысла кодона и образование прочих белков. Года мутируют функциональные гены, изменяются части молекулы ДНК, в результате чего происходит нарушение функционирования структурного гена, а скорость синтеза белков снижается или повышается. Как можно видеть, наблюдаются два вида изменения белкового продукта. Изменение белка может быть качественным, когда в организме пациента возникают аномальные белки, и количественным, когда мутируют функциональные гены.

Та или иная генная болезнь может вызываться различными мутациями. Так, например, при муковисцидозе наблюдается более двухсот мутаций, а при фенилкетонурии – более тридцати. Генные болезни, которые могут наследоваться от предыдущего поколения, наследуются в полной форме, то есть с присутствием патологических генов во всех клетках. Также наследование может быть неполным, когда мутации происходят лишь в определенных клетках. Иными словами, в последнем случае будут наблюдаться клетки, функционирующие нормально, и аномальные клетки. В том случае, если та или иная мутация является доминантной, она обязательно проявиться в процессе индивидуального развития и получит продолжение при продолжении рода.

Патологическая мутация может проявлять себя в любой возрастной период, начиная периодом рождения, и заканчивая процессом старения. Согласно статистике, порядка двадцати пяти процентов патологии проявляется во внутриутробном периоде, до сорока пяти процентов – до периода пубертата, и всего лишь порядка десяти процентов патологий проявляется в возрасте старше двадцати лет. Тип наследования, система органов или орган, вовлеченный в патологический процесс, характер метаболического дефекта – эти факторы положены в основу деления генных болезней. Наследственно-обусловленное заболевание, которое возникает вследствие несовместимости плода и матери по крови, выделяется в самостоятельную группу генных заболеваний.

Uncaught exception thrown in session handler.

PDOException: SQLSTATE[HY000]: General error: 144 Table './oftalm/sessions' is marked as crashed and last (automatic?) repair failed: SELECT 1 AS expression FROM {sessions} sessions WHERE ( (sid = :db_condition_placeholder_0) AND (ssid = :db_condition_placeholder_1) ) FOR UPDATE; Array ( [:db_condition_placeholder_0] => 2ZuoqV6r_tHw_I4t5elsUZwIk1zf0Qbdd0mu0x-nsTg [:db_condition_placeholder_1] => ) in _drupal_session_write() (line 209 of /srv/sites/oftalm.ru/www/includes/session.inc).


Error | oftalm.ru

Error

The website encountered an unexpected error. Please try again later.

Error message

  • Notice: Undefined index: form_token in include() (line 8 of /srv/sites/oftalm.ru/www/sites/all/themes/mytheme/templates/search-block-form.tpl.php).
  • Notice: Undefined index: xbbd4a5e in include() (line 1 of /srv/sites/oftalm.ru/www/sites/all/themes/mytheme/templates/node.tpl.php).
  • Warning: Cannot modify header information - headers already sent by (output started at /srv/sites/oftalm.ru/www/includes/common.inc:2567) in drupal_send_headers() (line 1018 of /srv/sites/oftalm.ru/www/includes/bootstrap.inc).
  • PDOException: SQLSTATE[HY000]: General error: 144 Table './oftalm/cache_field' is marked as crashed and last (automatic?) repair failed: DELETE FROM {cache_field} WHERE (expire <> :db_condition_placeholder_0) AND (expire < :db_condition_placeholder_1) ; Array ( [:db_condition_placeholder_0] => 0 [:db_condition_placeholder_1] => 1513460439 ) in cache_clear_all() (line 169 of /srv/sites/oftalm.ru/www/includes/cache.inc).