Пациентам
Адресса клиник

Генные болезни

Сегодня термин «генные болезни» употребляется там, где речь идет о так называемых генетических мутациях. Будучи разнородными по клиническим проявлениям, генные болезни насчитывают более трех тысяч заболеваний. Наследственные дефекты обмена веществ – ферментопатии – являются наиболее частыми проявлениями этих групп заболеваний человека. Мутации структурных и функциональных генов являются основанием для выделения двух групп генных болезней. В том случае, когда речь идет о мутациях структурного гена, имеет место изменение смысла кодона и образование прочих белков. Года мутируют функциональные гены, изменяются части молекулы ДНК, в результате чего происходит нарушение функционирования структурного гена, а скорость синтеза белков снижается или повышается. Как можно видеть, наблюдаются два вида изменения белкового продукта. Изменение белка может быть качественным, когда в организме пациента возникают аномальные белки, и количественным, когда мутируют функциональные гены.

Та или иная генная болезнь может вызываться различными мутациями. Так, например, при муковисцидозе наблюдается более двухсот мутаций, а при фенилкетонурии – более тридцати. Генные болезни, которые могут наследоваться от предыдущего поколения, наследуются в полной форме, то есть с присутствием патологических генов во всех клетках. Также наследование может быть неполным, когда мутации происходят лишь в определенных клетках. Иными словами, в последнем случае будут наблюдаться клетки, функционирующие нормально, и аномальные клетки. В том случае, если та или иная мутация является доминантной, она обязательно проявиться в процессе индивидуального развития и получит продолжение при продолжении рода.

Патологическая мутация может проявлять себя в любой возрастной период, начиная периодом рождения, и заканчивая процессом старения. Согласно статистике, порядка двадцати пяти процентов патологии проявляется во внутриутробном периоде, до сорока пяти процентов – до периода пубертата, и всего лишь порядка десяти процентов патологий проявляется в возрасте старше двадцати лет. Тип наследования, система органов или орган, вовлеченный в патологический процесс, характер метаболического дефекта – эти факторы положены в основу деления генных болезней. Наследственно-обусловленное заболевание, которое возникает вследствие несовместимости плода и матери по крови, выделяется в самостоятельную группу генных заболеваний.